概述

恶性黑色素瘤，是指由皮肤和其他器官黑素细胞产生的一种高度恶性的肿瘤，多发生于皮肤，也可见于黏膜和内脏。任何年龄段均可发病，多见于成年人。发病率低，但死亡率高，因此早期诊断和治疗极其重要，治疗的越早，治愈的可能性就越大。

病因

目前，人们尚未弄清黑色素瘤的确切病因，一般认为是多方面的，可能与日光、刺激、遗传、肤色等因素有关。 （1）皮肤损伤因素。黑色素细胞发生DNA损伤，这是恶性黑色素瘤的基本病因，皮肤过度暴晒、长期紫外线照射、反复摩擦（位于肢端的色素痣行走时会受摩擦）、外伤刺激等会导致黑色素细胞的DNA发生断裂、易位、突变等，黑色素细胞出现增殖失控和分化异常，最后发展为恶性肿瘤细胞。 （2）遗传因素。黑色素瘤呈家族性发病，家族中若有两位或两位以上近亲（如父母、孩子或兄弟姐妹）患黑色素瘤，那这个人患黑色素瘤可能性也会大大增加。 （3）肤色因素。皮肤白皙的人，患病率更高。 增加患病的因素 自身免疫低、环境污染等因素一定程度上也会增加患黑色素瘤的风险。

症状

典型症状 早期症状 原有的色素痣出现不明原因的快速增大、形状或颜色发生改变，也有的是在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色斑片或斑块。但大部分恶性黑色素瘤是新发生的，在其原位放射生长期，临床表现为扁平的皮损。 进展期症状 瘤体继续增大，呈斑块或结节状，也可能呈菜花状，表面容易出现破溃和出血，周围会有不规则的色素晕或色素脱失晕。 晚期症状 局部瘤体继续增大，发生明显破溃，反复不愈；发生远处转移时根据转移部位出现不同症状，如向骨转移时出现骨痛，向肺转移时出现咳嗽、咯血，向脑转移时出现头痛及中枢神经症状等。 特殊症状 （1）眼恶性黑色素瘤会出现飞蚊症、瞳孔形状改变、视力模糊、视野缺损等症状。 （2）黏膜恶性黑色素瘤的症状则由所发生部位而定，如胃肠道的恶性黑色素瘤出现血便、黑便、消化不良或肠梗阻等症状；鼻腔的黑色素瘤出现鼻塞、头痛、鼻出血等症状。 并发症 （1）对于淋巴结清扫术的黑色素瘤患者，手术后可能并发症伤口感染或裂开、淋巴水肿和血清肿等情况。 （2）对于发生区域转移的黑色素瘤患者，癌细胞会扩散到皮肤之外，到达附近的组织或淋巴结，表现为区域性淋巴结（如腹股沟淋巴结）肿大、增多，或淋巴结融合成团块等。 （3）对于发生远处转移的黑色素瘤患者，癌细胞会扩散到身体的远端部位，如肺部、肝脏或其他部位，肺转移表现为咳嗽、咳痰、胸闷等，肝转移表现为腹部隐痛、消化不良、食欲减退等，骨转移表现为骨痛、骨裂甚至骨折等。

就医

就诊科室

检查

1、体格检查：观察患者患处肌肤或部位的形状和颜色，可进行初步诊断。 2、组织病理学检查：这是确诊黑色素瘤的重要依据，切取部分或全部肿瘤组织送检。对于临床初步判断无远处转移的黑色素瘤患者，活检一般应进行完整切除。但如果病灶面积过大或已有远处转移需要确诊的，可行局部切取活检，以及相关淋巴结活检。 3、影像学检查：常用于辅助判断有无远处转移和判断肿瘤分期。包括区域淋巴结超声，胸部X线或CT，腹盆部超声、增强CT或MRI，全身骨扫描及头颅增强CT或增强MRI，有时候会进行全身PET-CT检查。 4、实验室检查：包括血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶（LDH），这个检查主要是用于判断患者的基础情况，并后期治疗做指导。 5、免疫组织化学检测：主要用于对黑色素瘤与癌、肉瘤和淋巴瘤等多种肿瘤进行鉴别，同时也可辅助鉴别诊断皮肤黑色素瘤与良性黑色素细胞痣。 6、基因检测：黑色素瘤在发生、发展中存在多种基因的改变，基因检测可以明确分子分型，指导治疗和判断预后。

治疗

手术治疗 总体来说，大部分早期黑色素瘤通过治疗是可以治愈。 （1）Ⅰ~Ⅱ期患者：浸润深度<0.75mm时通常只切除局部瘤体组织，不需进行前哨淋巴结活检；当浸润深度为0.76~1mm时，医生会结合临床考虑是否切除瘤体同时进行前哨淋巴结活检；而当浸润深度>1mm或为溃疡型时，则推荐积极切除局部瘤体的同时行前哨淋巴结活检。 （2）III期：除手术切除原发灶外，同时做区域淋巴结清扫术。 （3）IV期：对发生远处孤立转移灶的患者仍推荐手术治疗，同时切除原发灶和转移灶，但对已经发生广泛转移患者建议保守治疗。 放射治疗 恶性黑色素瘤对放射治疗不敏感，仅用于特殊情况下的辅助治疗，不如一些不能耐受手术、手术切除不尽但又无法再次手术的患者，或者脑和骨转移后的姑息治疗，以及小型或中型脉络膜黑色素瘤患者的治疗。 全身系统治疗 对于那些做不能手术切除的III或IV期黑色素瘤患者，一般建议内科治疗为主的全身治疗，全身治疗可以减轻肿瘤负荷，改善肿瘤相关症状，提高生活质量，延长生存时间。 分子靶向药物治疗 维莫非尼是唯一获得中国食品药品监督管理局批准治疗晚期BRAF-V600E突变的黑色素瘤的分子靶向药物。常规推荐用法为960mg，口服，每日两次，应用时需注意对肝功能的影响。 对症支持治疗 （1）适度锻炼，增加身体的免疫力，但要注意避免过度运动。 （2）纠正贫血、低白蛋白血症，加强营养支持，控制伤口感染等并发症。 （3）对晚期疼痛严重的患者，应积极给予止痛对症治疗，提高生存质量。

生活护理

预防

1、做好防晒工作，紫外线是导致黑素瘤发生的重要因素，防晒对预防黑素瘤较为重要，出门可携带具有防紫外线功能的伞，使用防晒霜，避免阳光直射。 2、关注皮肤变化，重视边缘不规则、颜色不均匀、形态不对称、面积较大的非典型痣，尤其应注意手足部位的色素痣。 3、高危人群定期自查，有助于早发现、早诊断，必要时到专科医院就诊，不要自行随意处理。